Seseorang yang menderita penyakit talasemia sel-selnya tidak mampu mensintesis rantai polipeptida α dan β dalam jumlah yang mencukupi untuk membentuk hemoglobin sehingga sistem hemopoesis menanggapi dengan membentuk makrosit dengan kadar Hb yang rendah atau membentuk mikrosit yang rapuh. Seseorang yang menderita talasemia memiliki wajah yang pucat akibat anemia yang parah dan terjadi perubahan bentuk tulang muka yaitu penonjolan tulang dahi, jarak antara kedua mata jauh, dan terjadi penonjolan tulang pipi.
Penyakit talasemia sampai saat ini belum bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan selama ini hanya mampu memperpanjang umur seseorang yang memiliki penyakit talasemia.
Adapun cara yang dilakukan untuk mencegah dan mengobati talasemia adalah :
1). Menghindari perkawinan pasangan yang membawa gen talasemia.
2). Transfusi darah secara teratur, biasanya dilakukan empat kali dalam sebulan.
3). Cangkok sumsum tulang. Cangkok sumsum tulang sebaiknya dilakukan sejak dini sebelun penderita mendapatkan banyak tranfusi darah, semakin sering transfusi darah dilakukan maka kemungkinan penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor.
4). Mengkonsumsi obat yang dapat menetralisir zat besi dalam darah. Penumpukan zat besi dalam darah dapat menyebabkan pembengkakan pada hati, kerusakan ginjal dan paru-paru.
